Hemocromatosis: demasiado hierro en la sangre

Hemocromatosis hereditaria: resumen

La hemocromatosis hereditaria (HH) es una enfermedad genética que hace que el cuerpo absorba demasiado hierro de los alimentos. Con los años, ese exceso de hierro se va acumulando en órganos como el hígado, el corazón, el páncreas y la hipófisis, y puede dañarlos. La causa más frecuente es tener dos copias de una variante genética llamada C282Y en el gen HFE (heredada de padre y madre), aunque existen otras variantes menos comunes en otros genes.

Es importante saber que no todas las personas que tienen esta variante genética desarrollan realmente sobrecarga de hierro: se calcula que solo alrededor de 1 de cada 10 personas con las dos copias del gen llega a tener problemas clínicos. Por eso el diagnóstico no se basa solo en la genética, sino también en analíticas que midan el hierro en sangre.

Síntomas

Antes, la enfermedad se diagnosticaba cuando ya estaba avanzada, con síntomas como cansancio, dolor en las articulaciones (sobre todo en los nudillos), piel de color bronceado, diabetes, problemas de hígado (incluyendo cirrosis) y disfunción sexual en hombres. Hoy en día, gracias a los análisis de rutina, la mayoría de los casos se detectan de forma temprana, muchas veces antes de que aparezcan síntomas, simplemente por encontrar valores elevados de hierro en un análisis de sangre.

Los síntomas suelen aparecer después de los 40 años en hombres y después de la menopausia en mujeres, ya que la menstruación y el embarazo ayudan a eliminar hierro y retrasan la acumulación. Las personas con esta enfermedad también tienen más riesgo de sufrir ciertas infecciones poco comunes y un mayor riesgo de cáncer de hígado, especialmente si ya tienen cirrosis.

Diagnóstico

El primer paso es un análisis de sangre que mide el hierro, la ferritina (la proteína que almacena el hierro) y el porcentaje de saturación de transferrina. Si estos valores están elevados, se recomienda hacer una prueba genética para confirmar si la persona tiene las variantes del gen HFE. Cuando los niveles de ferritina son muy altos (por encima de 800-1000), suele pedirse una resonancia magnética del hígado y/o del corazón para calcular cuánto hierro se ha acumulado en esos órganos, ya que esto es más fiable que la ferritina sola. La biopsia hepática ya casi no se usa para el diagnóstico, aunque a veces se hace para evaluar el grado de daño del hígado.

También se recomienda hacer pruebas a los familiares directos (padres, hermanos, hijos) de una persona diagnosticada, aunque generalmente se espera a que sean adultos para hacerlo.

Tratamiento

El tratamiento principal, y muy eficaz, es la flebotomía terapéutica: extraer sangre periódicamente, igual que en una donación de sangre. Esto obliga al cuerpo a usar el hierro almacenado para fabricar nuevos glóbulos rojos, reduciendo así el hierro acumulado. Al principio suele hacerse una vez por semana hasta que la ferritina baja a un nivel objetivo (generalmente entre 50 y 150), y después se pasa a extracciones de mantenimiento cada pocos meses, de por vida, para evitar que el hierro vuelva a acumularse.

En personas que no toleran las extracciones de sangre (por ejemplo, por anemia), existen alternativas como los medicamentos quelantes de hierro, aunque se usan mucho menos.

Además del tratamiento con flebotomías, se recomienda limitar el alcohol (porque agrava la acumulación de hierro y daña más el hígado), evitar suplementos vitamínicos que contengan hierro añadido, y evitar el marisco crudo por el riesgo de infecciones. No es necesario, en general, eliminar la carne roja de la dieta.

Pronóstico

Cuando el tratamiento se inicia a tiempo, antes de que se produzca daño grave en los órganos, la esperanza de vida de las personas con hemocromatosis es prácticamente normal. El pronóstico empeora principalmente cuando ya existe cirrosis hepática en el momento del diagnóstico, ya que esto aumenta el riesgo de cáncer de hígado y de muerte. Muchos problemas, como el daño hepático inicial, algunas alteraciones hormonales y el funcionamiento del corazón, pueden mejorar bastante con el tratamiento, pero otros, como la artritis y la cirrosis ya establecida, tienden a persistir aunque se elimine el exceso de hierro.

En resumen: es una enfermedad genética relativamente común, de progresión lenta, que hoy en día se detecta principalmente por análisis de sangre antes de causar síntomas, y que tiene un tratamiento simple, seguro y muy eficaz si se diagnostica a tiempo.