Cómo se diagnostica la enfermedad celiaca -celiaquía-

Diagnóstico de la Enfermedad Celíaca (EC)
Desde finales de los años 50, la biopsia del duodeno mediante una gastroscopia ha sido el principal método para confirmar la enfermedad celíaca. Tradicionalmente, se requerían tres biopsias: una mientras el paciente consumía gluten (para el diagnóstico inicial), otra tras seguir una dieta sin gluten (para comprobar mejoría), y una última después de volver a consumir gluten (para confirmar el empeoramiento). Sin embargo, con el tiempo se descubrió que una sola biopsia al momento del diagnóstico podía ser suficiente en la mayoría de los casos (95%).

Con los avances en las pruebas de sangre específicas para la EC, como los anticuerpos TTG, se ha propuesto en ciertos casos un diagnóstico sin biopsia, especialmente en niños, cuando los resultados de sangre son muy claros.

Uso de análisis de sangre (serología)
Las pruebas de sangre han facilitado mucho la detección de la EC. Sin embargo, ninguna prueba por sí sola es 100% precisa y su confiabilidad varía entre laboratorios. Por eso, los médicos suelen usar una combinación de pruebas y a veces confirman con biopsia. Por ejemplo, en algunos estudios, la combinación de TTG y EMA detectó la enfermedad en un 81% de los casos.

El diagnóstico definitivo todavía se basa en observar cambios específicos en el intestino mediante biopsia, aunque las pruebas de sangre ayudan mucho. La biopsia también sirve para descartar otras enfermedades intestinales con síntomas similares.

En adultos, el proceso de diagnóstico incluye tanto los resultados de las pruebas de sangre como los hallazgos en la biopsia. Se recomienda hacer estas pruebas en personas con síntomas como diarrea, pérdida de peso, dolor abdominal, hinchazón o alteraciones en exámenes de sangre comunes. También puede evaluarse a personas sin síntomas pero con mayor riesgo, como familiares de celíacos.

La primera prueba que se suele hacer es medir el anticuerpo TTG IgA, mientras la persona todavía está comiendo gluten. También se mide la cantidad total de IgA para asegurarse de que el cuerpo pueda producir este tipo de anticuerpos. Si el TTG IgA está alto, se recomienda hacer una endoscopía con biopsia del intestino delgado (duodeno). Si el resultado del TTG es negativo y no hay deficiencia de IgA, en la mayoría de los casos se descarta la enfermedad.

En personas con deficiencia de IgA, se usan otros anticuerpos como DGP IgG o TTG IgG, aunque no siempre son confiables.

¿Cuándo hacer una biopsia intestinal?
La biopsia sigue siendo esencial, especialmente en personas con síntomas evidentes o resultados dudosos en las pruebas de sangre. Se recomienda tomar múltiples muestras del intestino delgado, incluyendo una o dos de la parte inicial del duodeno (bulbo) y al menos cuatro del resto del duodeno. Esto es importante porque las lesiones de la EC pueden estar en zonas aisladas. Sin suficientes muestras, puede perderse el diagnóstico.

Se ha visto que tomar al menos cuatro muestras aumenta notablemente las probabilidades de detectar la enfermedad. Lamentablemente, en la práctica, no siempre se toma esa cantidad.

Además, se recomienda tomar muestras con cuidado para evitar errores por la forma en que se recoge el tejido.

Enfermedades similares o relacionadas
Hay un hallazgo llamado duodenosis linfocítica (aumento de linfocitos en el intestino) que puede parecerse a la EC, pero que en la mayoría de los casos no lo es. Puede estar relacionado con otras enfermedades, como infección por Helicobacter pylori, uso de medicamentos como antiinflamatorios, sobrecrecimiento bacteriano, sensibilidad al gluten no celíaca, o enfermedades autoinmunes. Aun así, si se detecta este hallazgo, se debe investigar si podría tratarse de EC, especialmente si hay síntomas o anticuerpos positivos.

Curiosamente, algunos pacientes tratados por EC pueden seguir mostrando esta duodenosis linfocítica, y en un estudio, se asoció con el consumo de avena.

Diagnóstico sin biopsia (especialmente en niños)
Desde 2012, en Europa se permite hacer el diagnóstico de EC sin biopsia en niños con síntomas típicos, si cumplen ciertas condiciones:

-Tienen síntomas muy característicos.
-Sus niveles de TTG IgA son muy altos (más de 10 veces el valor normal).
-La prueba EMA también sale positiva en otra muestra de sangre.
En 2020, las guías europeas ampliaron este enfoque incluso a niños sin síntomas, aunque de forma condicional. La familia debe estar de acuerdo con este enfoque, y los médicos deben seguir criterios estrictos para evitar errores de diagnóstico.

El principal problema con este método es que los distintos laboratorios pueden usar pruebas diferentes, lo que dificulta la estandarización. Aun así, hay evidencia creciente de que este método es confiable si se sigue correctamente.

Diagnóstico sin biopsia en adultos
En adultos, la posibilidad de diagnosticar sin biopsia aún es controvertida. Hay menos estudios que en niños, y aunque algunos muestran que un resultado muy alto de TTG IgA puede predecir la enfermedad con un 95% de certeza, ese 5% de duda puede ser demasiado arriesgado, ya que el tratamiento implica una dieta de por vida.

Sin embargo, hay casos en los que la biopsia no es posible, por ejemplo, si hay riesgo de sangrado o problemas cardíacos. También hay personas que han dejado de comer gluten antes de hacer las pruebas. En estos casos, si los niveles de anticuerpos son muy altos y los síntomas desaparecen al dejar el gluten, se puede dar un diagnóstico probable de EC sin biopsia.

Este tipo de diagnóstico «probable» puede ser útil en estudios médicos o si en el futuro se aprueban tratamientos diferentes a la dieta sin gluten.

Enlaces de interés

Guía clínica de la American Journal of Gastroenterology

Federación de Asociaciones de celiacos de España