Cuándo y cómo se diagnostica la enfermedad celiaca

La enfermedad celíaca es una afección crónica mediada por el sistema inmunitario. Es desencadenada por el consumo de gluten en individuos predispuestos genéticamente. Aproximadamente el 1% de la población general se ve afectada por este trastorno. En las décadas de 1970 y 1980, se consideraba principalmente como propia de niños, pero desde entonces se ha aclarado que ocurre con frecuencia en adultos. Cualquier persona a cualquier edad puede ser diagnosticada de celiaquía. Los síntomas de la enfermedad celiaca son muy variables y, a pesar de la creciente conciencia entre los médicos y el público en general, sigue siendo subestimada por lo que a veces tarda mucho en diagnosticarse.El infradiagnóstico de la CeD puede atribuirse, en parte, al amplio espectro de síntomas que presenta, que van desde signos clásicos de malabsorción -diarrea, pérdida de peso, anemia..- hasta casos asintomáticos. Muchos individuos manifiestan por primera vez su enfermedad celiaca a través de un trastorno asociado.

El diagnóstico de celiaquía se realiza a través un análisis de sangre con el análisis de anticuerpos específicos. Si estos son positivos, debe confirmarse mediante una endoscopia con toma de biopsias duodenales . El enfoque correcto para la toma de muestras duodenales ha sido establecido por las guías de sociedades médicas profesionales, que recomiendan dos biopsias del duodeno proximal y cuatro biopsias del duodeno distal. La toma de muestras que no incluya el número y las localizaciones recomendadas corre el riesgo de pasar por alto cambios diagnósticos, ya que la distribución irregular del daño mucoso en la celiaquía ocurre con frecuencia.

La enfermedad celiaca se caracteriza por una afectación del intestino con una afectación sistémica y la formación de anticuerpos.Produce una inflamación crónica y un daño mediado por el sistema inmunitario de la mucosa del intestino delgado. Esto origina atrofia de las vellosidades y puede llevar a una absorción deficiente de nutrientes, provocando malnutrición, fatiga, pérdida de peso y deficiencias nutricionales.

La estrategia más efectiva para identificar la celiaquía no diagnosticada es la búsqueda proactiva de casos mediante pruebas serológicas en grupos de alto riesgo. 

Se recomienda el cribado de enfermedad celiaca en individuos con:

1. enfermedad autoinmune y síntomas acompañantes que sugieran celiaquía; 
2. enfermedades con síntomas similares a la celiaquía (por ejemplo, síndrome del intestino irritable , enfermedad inflamatoria intestinal y colitis microscópica); 
3. pacientes con otras enfermedades o condiciones en las que aumenta el riego de ser celiaco : familiares de primer grado de pacientes celiacos, pancreatitis idiopática, anomalías inexplicadas de las enzimas hepáticas, hepatitis autoinmune, colangitis biliar primaria, hiposplenismo o asplenia funcional con infección bacteriana grave, diabetes mellitus tipo 1, tiroiditis de Hashimoto y enfermedad de Graves, síndrome de Sjögren, dermatitis herpetiforme, síndrome de aftas recurrentes y defectos del esmalte, ataxia inexplicada, neuropatía periférica, menarquia retrasada o menopausia prematura, síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Williams, síndrome de fatiga crónica, nefropatía por IgA y deficiencia de IgA. 

La serología específica mediante un análisis de sangre debe ser el primer paso en el proceso de cribado. Sin embargo, para los pacientes con cualquiera de los trastornos mencionados a los que se les vaya a hacer una gastrosocpia, se deben realizar biopsias para descartar la enfermedad celiaca

Una vez diagnosticada la celiaquía debe seguirse una dieta estricta sin gluten de por vida. Además deberán realizarse controles periódicos.